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Spina bifida

Unter einer Spina bifida (offener Rücken) versteht man eine Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die in verschiedenen Schweregraden auftreten kann. Die Fehlbildung beruht auf einer Verschlussstörung des Neuralrohrs während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche und wird zusammen mit der Anenzephalie, einer Fehlbildung des Schädeldachs und Gehirns, zu den Neuralrohrdefekten gerechnet.Die Beschwerden bei einer Spina bifida sind davon abhängig, wie schwer das Rückenmarks geschädigt ist und reichen von geringen Beeinträchtigungen der Gehfähigkeit bis hin zu Querschnittslähmungen mit Störungen der Blasen- und Darmfunktion. Meist kommt es im Zusammenhang mit einer Spina bifida zu einem Aufstau von Hirnwasser in den Hirnwasserkammern (Hydrozephalus). Außerdem können Intelligenzminderungen bei den betroffenen Kindern resultieren.
Eine Spina bifida ist häufig im vorgeburtlichen Ultraschall erkennbar. Eine weitere Möglichkeit der Früherkennung bietet eine Blutuntersuchung der Schwangeren in der sechzehnten Schwangerschaftswoche (Triple-Test). Patienten mit einer Spina bifida sind häufig ein Leben lang in medizinischer Betreuung. Dabei richten sich die Therapiemaßnahmen nach dem Ausmaß der Erkrankung.

Folsäuregaben in der Frühschwangerschaft können das Risiko für Spina verringern.

Definition

Spina bifida = „gespaltenes Rückrat“
Spina bifida heißt wörtlich übersetzt „gespaltenes Rückgrat“.

Es handelt sich dabei um eine Fehlbildung im Bereich der Wirbelsäule und des Rückenmarks. Da sich die Wirbelsäule und das Rückenmark aus dem so genannten Neuralrohr entwickeln, spricht man auch von einem Neuralrohrdefekt. Neuralrohrdefekte sind nach Herzfehlern die zweithäufigsten angeborenen Fehlbildungen.

Im Normalfall verschmelzen die beiden Bogenanteile der Wirbel zu einem Ring, der das Wirbelloch nach hinten begrenzt. Im Wirbelloch selbst liegt das Rückenmark, umgeben von den Rückenmarkshäuten. Bei der Spina bifida bleibt der Bogenschluss eines oder mehrerer Wirbel aus. Durch den Spalt können sich dann die Rückenmarksanteile und Nerven sackförmig vorwölben (Zele). Die Spina bifida ist häufiger im Bereich der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins als im Bereich der Brust- oder Halswirbelsäule anzutreffen. Bevorzugt ist sie im Übergang vom fünften Lendenwirbel auf den ersten Kreuzbeinwirbel lokalisiert.

Man unterscheidet hauptsächlich die offene von der verborgenen Spina bifida. Die Spina bifida aperta (aperta = offensichtlich vorhanden) unterscheidet sich von der Spina bifida occulta (occulta = verborgen) dadurch, dass bei letzterer lediglich ein zweigespaltener Wirbelbogen ohne Beteiligung des Rückenmarks vorliegt. Eine Spina bifida occulta ist sehr häufig und wird meist zufällig bei Röntgenaufnahmen festgestellt. Bei der Spina bifida aperta sind neben der Spaltbildung von Wirbelbögen auch Rückenmarkshäute und/oder das Rückenmark einbezogen.
Zur Unterscheidung der möglichen Ausprägungen wird die Spina bifida in folgende Erkrankungsbilder unterteilt:
Rachischisis: Rachischisis (wörtlich: Wirbelsäulenspalt) ist eine synonyme Bezeichnung für eine offene Spina bifida (Spina bifida aperta). Der Begriff wird jedoch häufig für besonders schwere Befunde verwendet, wenn das Nervengewebe völlig bloßgelegt ist und ein Hautüberzug fehlt.
Meningozele: Bei der Meningozele wölben sich lediglich die Rückenmarkshäute (Meningen) durch den Wirbelbogenspalt unter der Haut vor. Das Rückenmark befindet sich in seiner normalen Lage. Die Meningozele kommt in etwa zehn Prozent der Fälle einer Spina bifida vor.
Meningomyelozele: Bei der Meningomyelozele befinden sich sowohl die Rückenmarkshäute (Meningen) als auch das Rückenmark außerhalb des Wirbelbogens, was als Vorwölbung (Zele) unter der Haut sichtbar ist.

Ursachen

Neuralrohrschlussdefekte entstehen während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche. Die genauen Hintergründe der Spina bifida (offener Rücken) sind noch nicht geklärt. Es scheinen jedoch sowohl genetische als auch Umweltfaktoren als Ursachen in Frage zu kommen.
Unter den Umweltfaktoren spielt der Mangel an Folsäure (ein B-Vitamin) bzw. eine Störung im Folsäurestoffwechsel während der Schwangerschaft eine übergeordnete Rolle. Aus der Epilepsiebehandlung ist außerdem bekannt, dass Frauen, die wegen eines Anfallsleidens in der Schwangerschaft Antiepileptika einnehmen, mit etwa einem Prozent ein erhöhtes Risiko für eine Spina bifida bei ihrem Kind haben.
Die Spina bifida entsteht durch eine embryonale Verschlussstörung des Neuralrohrs. Das Neuralrohr stellt ein Frühstadium in der Entwicklung des Zentralnervensystems, also von Gehirn und Rückenmark und der sie umgebenden Gewebe wie Knochen, Muskeln oder Bindegewebe, dar. Es bildet sich durch die Verschmelzung der paarigen Neuralwülste, die sich zu beiden Seiten der Neuralrinne etwa am 18. Embryonaltag herausbilden. Aus dem unteren Abschnitt des Neuralrohrs entwickeln sich das Rückenmark und die Wirbelsäule, aus dem oberen Abschnitt das Gehirn und das Schädeldach. Wenn die Verschlussstörung im unteren Bereich der Wirbelsäule auftritt, resultiert eine Spina bifida, während bei einer Verschlussstörung im oberen Bereich eine Anenzephalie folgt.

Symptome

Das Ausmaß der Symptome bei Kindern mit einer Spina bifida kann sehr unterschiedlich sein. Es reicht von kaum bemerkbaren Beschwerden bis hin zu einer starken Ausprägung mit beträchtlichen Einschränkungen. Die Ausprägung ist von der Höhe der Spaltbildung (z.B. Brust- oder Lendenwirbelsäule) und dem Ausmaß der in der Vorwölbung (Zele) liegenden Rückenmarksanteile bzw. Nerven abhängig. Das in der Zele befindliche Rückenmark ist in seiner Funktion gestört. Dies kann Muskel-, Magen- und Darmfunktionen lähmen und zum Verlust der Gefühls- und Schmerzempfindungen führen. Durch die Störungen der knöchernen Wirbelsäule oder infolge der Lähmungen der Muskulatur können Fehlbildungen im Skelettsystem, wie z.B. Verkrümmungen oder Gelenkfehlstellungen, resultieren. Ein bekanntes Beispiel ist der Klumpfuß. Aufgrund der durch die Spina bifida gestörten Blasenfunktion werden häufig Harnweginfekte sowie Entleerungsstörungen der Blase, sowohl im Sinne einer „Durchlaufblase“ (Urin kann nicht gehalten werden) als auch einer „Überlaufblase“ (Urin kann nicht abgelassen werden) beobachtet.
Durch die Aussackung des Rückenmarks werden in einigen Fällen das Kleinhirn und die Verbindung zwischen Gehirn und Rückenmark (Medulla oblongata) durch das Hinterhauptsloch nach unten in Richtung Wirbelkanal gezogen. Dadurch entsteht eine Zirkulationsstörung für die Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit (Arnold-Chiari-Syndrom). Durch den Rückstrom zum Gehirn kommt es zur Ausbildung eines Wasserkopfs (Hydrozephalus). Außerdem leiden die Betroffenen bei der Spina bifida in 18 bis 40 Prozent der Fälle am zerebralen Anfallsleiden (Epilepsie). Die geistige Entwicklung ist vom gleichzeitigen Vorhandensein von Fehlbildungen des Gehirns sowie dem Krankheitsverlauf, z.B. der Behandlung des Hydrozephalus, abhängig.

Diagnose

Eine Spina bifida (offener Rücken) kann häufig während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Der Verdacht auf einen Neuralrohrdefekt kann sich auch aus einer Blutuntersuchung (Triple-Test) ergeben, die in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Mit diesem Test können 80 Prozent der Spaltbildungen der Wirbelsäule erkannt werden. Das Ausmaß der Effekte, die die Spina bifida auf das ungeborene Kind haben wird, ist durch die Pränataldiagnostik jedoch nicht eindeutig zu klären. Durch die in den Untersuchungen festgestellte Höhe der Spina bifida können lediglich Vermutungen über die Beeinträchtigung angestellt werden.
Nach der Geburt kann die Spina bifida anhand des sichtbaren Defekts diagnostiziert werden. Hierbei werden genaue allgemeine, neurologische, orthopädische und augenärztliche Untersuchungen durchgeführt, um das Krankheitsausmaß festzustellen und eventuelle Folgeschäden zu vermeiden oder zu verringern. Unter anderem sollten bei der Spina bifida bildgebende Verfahren wie Röntgen, Computertomographie (CT) und Ultraschall sowie Untersuchungen des Gehirns erfolgen.

Therapie

Bei Spina bifida ist eine lebenslängliche medizinische Betreuung nötig.
Eine komplette Heilung ist nicht möglich.
Die Behandlung der Spina bifida richtet sich nach der Art und dem Ausmaß der Fehlbildung.
Eine mikrochirurgische operative Versorgung des Defekts sollte innerhalb von 24–48 Stunden nach der Geburt erfolgen. Durch eine operative Behandlung können die Überlebenschancen deutlich gebessert werden, neurologische Beeinträchtigungen und Spätkomplikationen lassen sich jedoch nicht immer vermeiden.
Besteht ein Wasserkopf (Hydrozephalus), ist eine Entlastung durch die Anlage eines so genannten Shunts notwendig. Dazu wird operativ ein Katheter eingesetzt, der eine Ableitung der Hirnflüssigkeit (Liquor) von den Hirnventrikeln in die vom Bauchfell (Peritoneum) ausgekleidete Bauchhöhle erlaubt.
Bei Blasenentleerungsstörungen kommen sowohl Medikamente als auch eine Katheterisierung (Einführung eines Schlauchs in die Blase) oder Operation in Betracht, um aufsteigende Infektionen mit Beteiligung und Schädigungen der Nieren zu vermeiden.
Durch Krankengymnastik und orthopädische Hilfsmittel, wie z.B. Korsetts oder speziell angefertigte Schuhe, wird versucht, Gelenkdeformierungen entgegenzuwirken. Häufig werden auch hier Operationen notwendig. Das Ziel der Behandlungen ist es, eingeschränkte Funktionen möglichst auszugleichen.
Es ist zudem wichtig, Kinder mit einer Spina bifida auch auf der geistigen Ebene zu unterstützen. Bei durch die Spina bifida bedingten Intelligenzminderungen kommen hierbei spezielle Förderprogramme zum Einsatz.

Verlauf

Zu den Komplikationen einer Spina bifida gehören Entzündungen der Rückenmarkshäute und des Rückenmarks, Entzündungen der Nieren oder Arthrosen. Wird ein Wasserkopf (Hydrozephalus) nicht behandelt, können schwere Störungen bis hin zur Lebensgefahr durch den zunehmenden Druck, dem das Gehirn ausgesetzt ist, die Folge sein.
Kinder mit einer Spina bifida und deren Eltern benötigen meist ein Leben lang medizinische Betreuung. Hierbei ist es wichtig, eventuelle Vor- und Nachteile verschiedener Therapieoptionen abzuwägen, um so den Kindern ein möglichst normales Leben mit gesellschaftlicher Integration zu ermöglichen.

Vorbeugen

Schwangeren wird zur Vorbeugung von Neuralrohrdefekten wie der Spina bifida die Einnahme des B-Vitamins Folsäure empfohlen. Die Folsäure-Einnahme sollte, wenn möglich, mindestens vier Wochen vor der Empfängnis beginnen und bis acht Wochen danach fortgesetzt werden. International wird zur allgemeinen Prophylaxe von Neuralrohrdefekten bei Frauen im gebärfähigen Alter, die schwanger werden möchten, empfohlen, täglich 0,4 mg Folsäure einzunehmen.
Haben Frauen bereits eine Schwangerschaft mit einem Kind mit Neuralrohrdefekt erlebt oder ist die Spina bifida in der Familiengeschichte bekannt, wird bei einem weiteren Kinderwunsch eine Folsäure-Prophylaxe mit vier Milligramm Folsäure täglich empfohlen.

(Quelle: Onmeda)